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甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥(methylmalonic academia,MMA)是一種遺傳代謝性疾病,多為常染色體隱性遺傳,較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷,導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積,引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷,是我國先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病。

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