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葉酸MTHFR基因多態(tài)性

葉酸(Folic acid)又稱維生素B9,是一種水溶性維生素。葉酸對細胞的分裂生長,核酸、氨基酸、蛋白質(zhì)的合成起著重要的作用。在妊娠初期,由于葉酸需求量增大,葉酸不足會導(dǎo)致新生兒神經(jīng)管缺陷(neural tube defects,NTDs)、先天性心臟疾病、唇腭裂、唐氏綜合癥等,孕期葉酸缺乏還將增加流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎和子癇前期等疾病的發(fā)生風(fēng)險。亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝系統(tǒng)中的關(guān)鍵酶。MTHFR基因突變會導(dǎo)致其編碼的酶活性改變,從而影響葉酸代謝。

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