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家族性高膽固醇血癥(FH)

家族性高膽固醇血癥(Familial Hypercholesterolemia,F(xiàn)H)又稱家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病,是脂質(zhì)代謝通路中低密度脂蛋白受體(LDLR)、載脂蛋白b(APOB)或前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9(PCSK9)基因突變導(dǎo)致血清低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平顯著升高所致。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。

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