
診斷試劑
diagnosis
背景
腫瘤標志物是指在惡性腫瘤的發(fā)生和增殖過程中,由腫瘤細胞本身所產(chǎn)生的或是由機體對腫瘤細胞反應(yīng)而異常產(chǎn)生和(或)升高的,反映腫瘤存在和生長的一類物質(zhì),包括蛋白質(zhì)、激素、酶(同工酶)、多胺及癌基因產(chǎn)物等,存在于患者的血液、體液、細胞或組織中,可用生物化學(xué)、免疫學(xué)及分子生物學(xué)等方法進行測定,對腫瘤的輔助診斷、鑒別診斷、療效觀察、復(fù)發(fā)監(jiān)測以及預(yù)后評估具有一定的臨床診療價值。
熱門腫瘤標志物
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腫瘤突變負荷(tumor mutational burden, TMB)即腫瘤基因組編碼區(qū)包含的非同義突變的數(shù)量或密度(突變數(shù)/Mb), 是腫瘤新抗原負荷的替代指標, 過去以全外顯子組測序(whole-exome sequencing, WES)作為評估的金標準。 查看更多 |
MSI,即微衛(wèi)星不穩(wěn)定性,是指DNA復(fù)制過程中,錯配修復(fù)機制(DNA mismatch repair, MMR)失靈,致使重復(fù)片段增加或減少無法被機體修復(fù),引起微衛(wèi)星長度變化的現(xiàn)象。 查看更多 |
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MRD是指治療后體內(nèi)殘留的腫瘤細胞或者標志物,通常的翻譯有3種,微小殘留病灶(Minimal Residual Disease)、可檢測殘留病灶(Measurable Residual Disease)、分子殘留病灶(Molecular Residual Disease)。 查看更多 |
DNA同源重組修復(fù)(Homologous Recombination Repair, HRR)是DNA雙鏈損傷的核心修復(fù)方式之一,使用同源DNA模板修復(fù)DNA雙鏈斷裂,并通過從DNA斷裂端進行末端切除來啟動,生成一長串單鏈DNA用于鏈入侵,進而完成對雙鏈損傷部位的修復(fù)。 查看更多 |
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同源重組修復(fù)缺陷(HRD)通常指細胞水平上的同源重組修復(fù)(homologous recombination repair, HRR)功能障礙狀態(tài), HRD可由HRR相關(guān)基因胚系突變或體細胞突變以及表觀遺傳失活等諸多因素導(dǎo)致。 查看更多 |
錯配修復(fù)(Mismatch Repair,MMR) 是指在含有錯配堿基的 DNA 分子中,使核苷酸序列恢復(fù)正常的修復(fù)方式。當 MMR 基因發(fā)生胚系突變或甲基化時將導(dǎo)致 MMR 功能下降,致使 DNA序列中的堿基錯配、缺失或插入不能被修復(fù)。 查看更多 |
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