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AI-Edigene? c-KIT p.D816V Reference Standard Plus

CBP10507

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Introduction 
Format Genomic DNA
Description This gene encodes the human homolog of the proto-oncogene c-kit. C-kit was first identified as the cellular homolog of the feline sarcoma viral oncogene v-kit. This protein is a type 3 transmembrane receptor for MGF (mast cell growth factor, also known as stem cell factor). Mutations in this gene are associated with gastrointestinal stromal tumors, mast cell disease, acute myelogenous lukemia, and piebaldism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
   
Technical Data 
DNA Change c.2447A>T
AA Change p.D816V
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Transcript NM_000222.2
Cosmic ID COSM1314
Chr position(GRCh37) chr4:55599321
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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