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BRCA2 p.K1691Nfs*15 Reference Standard

CBP10547

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產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫(kù)
Introduction
Format Genomic DNA
Description BRCA2, breast cancer type 2 susceptibility protein, is a tumor suppressor involved in the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair, thereby playing a role in genome stability (PMID: 27530658). BRCA2 germline mutations increase the risk of developing ovarian and/or breast cancer (PMID: 23364291) and somatic mutations are highest in colon, NSCLC, and ovarian cancers (PMID: 27283171).
   
Technical Data
DNA Change c.5073delA
AA Change p.K1691Nfs*15
Mutation type Missense_Mutation
Zygosity Heterozygous
Allelic Frequency 50.00%
Transcript NM_000059.4
Cosmic ID COSM6048456
Chr position(GRCh37) chr13:32913559
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
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DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8°C
Expiry 36 months from the date of manufacture

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