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CREBBP p.R1446C Reference Standard

CBP10248

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產(chǎn)品描述
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Introduction 
Format Genomic DNA
Description CREBBP, CREB-binding protein, is an acetyltransferase (PMID: 30181244) that plays a key role in transcription regulation for a number of different genes involved in a variety of cellular processes including proliferation, differentiation, apoptosis, and DNA repair (PMID: 27380996, PMID: 20435671). Expression, mutations and chromosomal translocations of CREBBP have been associated with various human cancers (PMID: 23839013; PMID: 21390130; PMID: 23022987; PMID: 9290955), including glioblastoma, leukemia (PMID: 21390130, PMID: 21390126, PMID: 25423036), and small cell lung cancer (PMID: 30181244). 
   
Technical Data 
DNA Change c.4336C>T
AA Change p.R1446C
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Heterozygous
Allelic Frequency 66.67%
Transcript NM_004380.3
Cosmic ID COSM88749
Chr position(GRCh37) chr16:3788618
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8
Expiry 36 months from the date of manufacture

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