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PMS2 p.L594fs Reference Standard

CBP10572

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產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫
Introduction 
Format Genomic DNA
Description PMS2, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, interacts with MLH1 to form the MutL-alpha complex, which functions in DNA mismatch repair and is associated with microsatellite instability (MSI)  and genomic stability. Germline PMS2 mutations are associated with Lynch syndrome , mutations in PMS2 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer, and overexpression has been reported in prostate cancer.
   
Technical Data 
DNA Change c.1782delA
AA Change p.L594fs
Mutation type Frame_Shift_Del
Zygosity N/A
Allelic Frequency N/A
Transcript N/A
Cosmic ID N/A
Chr position(GRCh37) chr7:6026614
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing Download for COA
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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