国产成人免费视频,成人午夜啪免费视频在线观看软件,中文字幕日产A片在线看,69久蜜桃人妻无码精品一区
首頁/資源中心/技術(shù)文章

甲基丙二酸血癥(MMA)標(biāo)準(zhǔn)品上新

發(fā)布時(shí)間:2025/01/10分類:技術(shù)文章來源:科佰生物

背景

 

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia,MMA)又稱甲基丙二酸尿癥(Methylmalonicaciduria),是我國罕見病中最常見的常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝病。MMA由甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其輔酶鈷胺素(cobalamin,Cbl;也即維生素B12,VitB12)代謝缺陷所導(dǎo)致。根據(jù)患者血液總同型半胱氨酸是否增高,分為單純型MMA及MMA合并同型半胱氨酸血癥(簡(jiǎn)稱合并型MMA)2種生化表型。合并型MMA占我國MMA患者的70%左右。目前已知與合并型MMA相關(guān)的基因有1個(gè)(MMACHC),與單純型MMA相關(guān)的基因有5個(gè)(MUT,MMAA,MMAB,MCEE,MMADHC)。還有一些基因可致不典型MMA或少見疾病并發(fā)MMA,包括HCFC1,ACSF3,ALDH6A1,TCblR, CD320,LMBRD1,ABCD4,SUCLG1,SUCLG2等。

 

其中,MMACHC基因位于1p34.1,含5個(gè)外顯子,編碼282個(gè)氨基酸,已知突變超 過70種,中國人最常見突變?yōu)閏.609G>A和c.658_660delAAG。

 

 

1  MMA各基因類型概況

 

 

發(fā)病機(jī)制

 

 

甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物,正常情況下,在甲基丙二酰輔酶A變位酶及腺苷鈷胺素的作用下轉(zhuǎn)化成琥珀酰輔酶A,參與三羧酸循環(huán)。具體發(fā)病機(jī)制見下圖:

 


 

圖1  甲基丙二酸代謝途徑

 

 

 


檢測(cè)方法

在《罕見病診療指南(2019年版)》中,臨床診斷甲基丙二酸血癥在臨床懷疑甲基丙二酸血癥時(shí),血氨基酸、酯酰肉堿譜分析示丙酰肉堿C3增高,C3/C0比值增高,C3/乙酰肉堿C2比值增高,或伴有游離肉堿C0降低;尿有機(jī)酸分析示甲基丙二酸和甲基枸櫞酸顯著增高,即可臨床診斷MMA?;蛟\斷選擇包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC等基因panel或全外顯子測(cè)序等高通量測(cè)序分析,檢出2個(gè)等位基因致病突變具有確診意義。

 

 

表2  MMA檢測(cè)方法匯總

 

 

 

產(chǎn)品數(shù)據(jù)

在MMA檢測(cè)實(shí)驗(yàn)中,如何判斷結(jié)果的準(zhǔn)確性,標(biāo)準(zhǔn)品是必不可少的,科佰現(xiàn)推出MMA相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)品,主要包含了MMAA、MMUT、MMACHC基因位點(diǎn),后期還將陸續(xù)推出其他基因位點(diǎn)。

 

 

部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)展示

 

 

 

圖 2. Results of dPCR with MMUT c.323G>A Reference Standard and MMUT c.1106G>A Reference Standard.

 

科佰MMA標(biāo)準(zhǔn)品采用ddPCR法準(zhǔn)確定標(biāo)突變頻率??瓢跰MA 基因突變參考品,包括了臨床上相對(duì)常見或發(fā)病率較高的突變類型,能更好更有效的幫助實(shí)驗(yàn)室評(píng)價(jià)相關(guān)產(chǎn)品的性能。

 

客服

微信

掃一掃,添加二維碼

電話

留言

藥靶模型聯(lián)系方式: 華東銷售經(jīng)理:18240630236 全國銷售經(jīng)理:18066071954
診斷標(biāo)準(zhǔn)品聯(lián)系方式: 華東銷售經(jīng)理:15000320447 華北銷售經(jīng)理:18131625521 華南銷售經(jīng)理:13484295986 華中&西南銷售經(jīng)理:13871580511 全國銷售經(jīng)理:13484295986

掃二維碼

初中美女裸体自慰国产 | 无码AV在线免费观看 | 免费A片国产毛无码A片 | 免费一级婬A片久久久爽死你网站 | 古装妇婬A片AA毛A片 | 黃色A片三級三級三級免费看欲兔 | 在线观看国产免费视频 | 97成人无码精品午夜A片 | www在线观看免费视频 | 丁香婷婷麻豆草草视频 | 全免费一级毛片免费看无码播放 | 亚洲精品乱码久久久久久蜜桃麻豆 | 91视频在线观看18 | 少妇高潮灌满白浆毛片免费看 | 中文字幕av一区二区 | 欧美精品 码一本A片 | 国产精品伦子伦免费视频 | 爱欲AV无码专区在线 | 欧美精品无码久久久一区二区三区专区 | 毛片网站无码网红国产 | 久密桃精品AV妻菠萝9 | 四虎影视成人精品一区 | 四川性BBB搡BBB爽爽爽小说 | 黄色网址在线免费观看 | 中文字幕无码人妻少妇免费视频 | av免费网站在线观看 | 大学生高潮一级毛片免费视频 | 精品国产乱码久久久 | 四lll少妇BBBB槡BBBB | 无码人妻一区二区三区免费京洛会 | 日韩人妻无码精品久久久潘金莲 | 91午夜理伦私人影院 | 成人精品一区二区三区中文字幕 | BBB片一毛片A片AA少妇 | 午夜一级毛片在线免费观看 | 疯狂做受DVD中国A片 | 女人高潮一级A片潘金莲 | 国产精品无呻吟AV无码 | 国产91玩精品秘 福利姬 | 国内自拍视频在线观看一区二区三区四区 | 天堂VA蜜桃一区二区三区 |