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罕見病脊髓性肌萎縮癥致病基因SMN1分子診斷標(biāo)準品

發(fā)布時間:2023/07/06分類:技術(shù)文章來源:科佰生物

脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經(jīng)肌肉疾病。主要臨床特征為以脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮,可致死致殘。SMA在中國新生兒中的發(fā)病率為1/9788,人群攜帶率高達1/50。
SMA簡介

SMA是一種單基因病,即由單個基因異常而導(dǎo)致的疾病。目前已知,SMA的遺傳致病模式是常染色體隱性(AR)。

SMA的致病基因是位于5q13的運動神經(jīng)元生存基因(Survival motor neuron,SMN),該區(qū)域結(jié)構(gòu)復(fù)雜,存在重復(fù)序列和眾多假基因簇,易造成基因缺失、轉(zhuǎn)換。該基因的端粒和著絲??截悗缀跸嗤⒕幋a相同的蛋白質(zhì),然而,該基因的突變,即端??截?,與脊髓性肌萎縮有關(guān),著絲??截愔械耐蛔儾粫?dǎo)致疾病。著絲??截惪梢允怯啥肆?截愔械耐蛔円鸬募膊〉男揎椢铩?br />
人類基因組中含有兩個高度同源的SMN基因,即SMA的致病基因SMN1與修飾基因SMN2基因。這兩個基因串聯(lián)排列在染色體上,SMN1因其靠近端粒一側(cè)又稱為SMNT,SMN2因其位于著絲粒一側(cè)又稱為SMNC。這兩個基因之間只有5個核苷酸位點的差異(而編碼區(qū)僅有2個)而編碼相同的蛋白質(zhì)。約95%的SMA患者發(fā)病由SMN1基因的第7號外顯子純合缺失導(dǎo)致,3%為SMN1等位基因的雜合性突變引起,其余為其它突變所導(dǎo)致。SMN2也具有與SMN1類似的功能,但其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物通常會被很快降解,只有10-20%最終可變成有功能的運動神經(jīng)元蛋白。因此,如果SMN1純合缺失,無論SMN2拷貝數(shù)多小都會引起發(fā)病;但是SMN2的拷貝數(shù)越多,相對彌補的劑量也越多,病情也相對會緩和,僅SMN2的變異不會導(dǎo)致疾病。

現(xiàn)狀
由于SMA的病情嚴重、治療費用昂貴,現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷仍然是SMA主要的預(yù)防手段。本病在人群中攜帶率較高,對于普通的夫婦,可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查,及早了解生育風(fēng)險,采取相應(yīng)干預(yù)措施。對于生育過SMA患者的家庭,患病孩子基因檢測,以及再次生育前的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要;可通過產(chǎn)前基因診斷,避免再次生育SMA的孩子。

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